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白化病研究进展

2017-04-23 来源:网络 编辑:虎哥

  白化病是一种以先天性眼、皮肤和毛发部分或完全色素脱失或仅有眼部色素脱失为特征表现的遗传病。国际白化病中心根据其色素缺失部位将其分为眼皮肤白化病和眼白化病两种类型,其中眼皮肤白化病患者存在不同程度的眼、皮肤及毛发色素缺失,而眼白化病患者仅有眼部症状。

  白化病的诊断主要根据其特征性临床表现,而确诊则靠致病基因突变检测等遗传学分析方法。不同类型的白化病由不同的致病基因所致,目前对白化病致病基因已有较为深入的研究,已知的致病基因有酪氨酸酶基因、P基因、酪氨酸酶相关蛋白酶1基因、MATP基因及GPR143基因。

  白化病的研究虽然取得了一定进展,但仍有许多问题尚待解决,如白化病致病基因的突变类型与其临床表现轻重的关系,目前尚未明确。而在诊断方面,白化病的诊断主要依靠其特征性临床表现,确诊则依靠基因检测等遗传学分析方法。治疗方面尚无有效办法,可通过物理方法如遮光等减轻患者不适,使用激素等药物减轻白化病症状。白化病应以预防为主,通过遗传咨询和产前基因诊断是重要的预防措施之一。